Британская национальная служба здравоохранения впервые в мире создает генетический регистр для пациентов с наследственным риском рака. Англичан проверят на мутацию в 120 генах. Если поломка будет обнаружена, пациенты автоматически войдут в регистр и получат разработанные рекомендации, дополнительную проверку и лечение онкологии на самых ранних стадиях.
Для того, чтобы узнать, есть ли у человека предрасположенность к онкологическим заболеваниям, нужно сдать обычный анализ крови из вены. Для исследования достаточно всего 3–5 мл. Анализ можно сдавать в любое время, независимо от еды или приема медикаментов. Врачи расшифруют последовательности генома, что позволит найти в нем все существующие (вернее все известные на сегодняшний день) мутации. В большинстве случаев тест делается один раз в жизни.
Вообще у каждого здорового человека в ДНК есть от 50 до 100 собственных мутаций, которых не было у его родителей. Кроме того, каждый из нас является носителем нескольких десятков «сломанных» генов, которые просто не проявляются, потому что у нас есть вторая, здоровая копия этого гена от другого родителя. Мутации могут быть нейтральными, полезными и вредными. Врачи изучают мутации, чтобы понимать, какая именно «опечатка» вызвала болезнь. Или – может вызвать.
Поломка с историей
Предположение о том, что склонность к раку может передаваться по наследству, возникло ещё в начале XX века. Однако окончательно значение генетических факторов было подтверждено лишь в 1960–1990-х годах благодаря проведению ряда специализированных исследований. Так, в 1979-м году ученые впервые описали ген TP53. В нормальном случае он отвечает за предотвращение развития опухолей, потому что на разных этапах «включает» уничтожение аномальных клеток. Его даже называют «хранителем генома». Если же в гене TP53 происходит мутация, и он оказывается нерабочим, любая поломка в геноме может привести к развитию рака.
Фото: rawpixel.com / FreePikС тех пор известно более сотни генов, которые связаны с развитием той или иной болезни. Самые известные, пожалуй, случаи связаны с мутацией в генах BRCA1 и BRCA2. В 2013-м году, носительница опасных генов Анджелина Джоли сделала профилактическую мастэктомию - удалила обе груди, поскольку три её близких родственницы умерли от рака молочных желез и яичников. Примеру Анджелины Джоли последовала английская модель Джейд Пауэр.
В России, в отличие от США, где достаточно желания пациента на проведение операции, так просто подобные процедуры не делают. В первый раз профилактическую мастэктомию у нас провели в 2021-го году и для этого потребовалось решение врачебной комиссии (консилиума). Помимо наличия самой мутации смотрят на то, есть ли у пациентки близкие родственницы с такой же патологией или, например, множественные опухолевые доброкачественные образования. И все равно профилактическое удаление груди и последующая реконструкция (установка имплантов) не покрываются полисом ОМС. В целом у врачей нет однозначного понимания, стоит ли делать такую сложную операцию, если диагноза нет. Известны случаи, когда женщины с мутациями как у Анжалины Джоли жили до 80 лет. В скандинавских странах, например, к такой профилактике тоже относятся с осторожностью, и там она вообще не используется.
Плохая случайность
Подавляющее большинство случаев рака (85–90%) возникают вовсе не из-за дефектных генов. Чаще это «соматические, спорадические» мутации, накопленные в течение жизни из-за внешних факторов. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. Так, опухоли, возникшие в возрасте 70–80 лет, скорее всего, не генетика, а естественный биологический процесс. Кроме того, если у дедушки был рак легких (он курил), у бабушки - рак кожи (она много была на солнце), а у дяди - рак желудка, то это, скорее всего, разрозненные случаи, а не общая семейная поломка генов. По статистике, только 5 - 10% онкологических заболеваний обусловлены генетикой. Как правило, это молодой возраст, когда рак возник до 45–50 лет. Один и тот же вид рака у 2–3 близких родственников (мать, сестра, дочь) или у одного человека развилось несколько разных опухолей.
Фото: FreePikЧто делать?
Если поломанный ген обнаружен, нужно понимать, что болезнь может не развиться вовсе. Но раз риск в целом выше, чем у других, важно проходить дополнительные обследования, чтобы выявить рак на максимально ранней стадии. Если возвращаться к британскому регистру носителей опасных генов, то людям с мутациями может быть предложено вместо обычных рентгеновских обследований проходить МРТ всего тела, которое позволяет «просканировать» организм без лишней лучевой нагрузки. Для женщин – проходить объемную маммографию, которая изучает ткани послойно, не оставляя слепых зон. Нужно регулярно сдавать кровь на онкомаркеры, делать гастро и колоноскопию. То есть знание предполагает более сознательный подход к своей жизни. Помимо этого пациенту выдадут универсальные рекомендации вести максимально здоровый образ жизни: поддерживать нормальный веса тела, не забывать о физической активности, отказаться от курения и алкоголя. Хотя это не «отменит» генетическую поломку, но может отсрочить развитие болезни или снизить общую канцерогенную нагрузку на организм.
Проверь себя сам
В России единого генетического регистра онкомутаций нет. Здоровый человек может пройти полное обследование на наличие генетических мутаций за деньги. В Москве это стоит порядка пятидесяти тысяч рублей. При этом в России есть возможность бесплатно по ОМС пройти онкоскрининг. Он проводится в поликлинике по месту жительства разными методами. Назначаются анализы крови на онкомаркеры, анализы мочи, кала на гемоглобин и трансферритин, инструментальные обследования (УЗИ, КТ, маммография, колоноскопия, кольпоскопия) и осмотр врачом-специалистом.
Фото: Кардашов Антон / Агентство «Москва»Если во время скрининга найдут что-то подозрительное, пациента направят сначала на дополнительные обследования и, если обнаружат опухоль, – на подробное генетическое тестирование. Основная задача таких анализов – выявить специфические генные мутации в опухоли для подбора наиболее эффективной таргетной терапии. На сегодняшний день за счет государства проводятся анализы при раке молочной железы и яичников на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, а также при немелкоклеточном раке легкого для поиска изменений в генах EGFR, ALK, ROS1 и других. Бесплатно тестируются пациенты с колоректальным раком для определения мутаций в генах KRAS, NRAS и BRAF, больные меланомой для выявления поломок в гене BRAF, а также пациенты с раком желудка для определения статуса HER2.
Впрочем, кто из читателей воспользовался подобным бесплатным скринингом?
Лекарство от страха
Рак остается одной из главных причин смертности в мире, уступая лишь болезням сердца. По прогнозам ВОЗ, ежегодное число новых случаев вырастет с 18 миллионов в 2020 году до 30 миллионов к 2040 году. Такой резкий рост объясняется не только общим увеличением населения планеты, но и значительным прогрессом в диагностике, позволяющей находить опухоли на начальных этапах.
Тем не менее, в России проблема с диагностикой онкологических заболеваний стоит наиболее остро. Несмотря на то, что онкология пугает большинство россиян (62%), эта тревога не конвертируется в заботу о себе. Пациенты боятся подтверждения болезни, ошибочно полагая, что она неизлечима. Как отмечает главный онколог РФ академик Андрей Каприн, такая пассивность губительна, ведь именно ранняя диагностика дает шанс на жизнь. Чтобы переломить ситуацию, необходимо больше рассказывать о достижениях современной медицины и оказывать людям психологическую помощь.
Фото: Никеричев Андрей / Агентство «Москва»Не так давно популяризатор науки доктор Александр Мясников затронул тему, которая сейчас обсуждается в мировом медицинском сообществе. Суть в том, чтобы исключить слово «рак» из названий некоторых форм новообразований, которые отличаются крайне низкой агрессивностью. Ведь само слово «рак» вызывает у пациентов парализующий ужас. При этом современная диагностика находит микроскопические изменения, которые могут годами не развиваться и никогда не привести к смерти. Предлагается переименовать такие состояния в «опухоли низкого риска» или «неагрессивные образования», чтобы избежать лишнего стресса и ненужных калечащих операций. Речь идет об опухолях, которые растут настолько медленно, что пациент, скорее всего, доживет до глубокой старости и умрет от других причин. В список таких образований обычно включают: папиллярный рак щитовидной железы: часто это маленькие узлы, которые десятилетиями остаются стабильными, некоторые виды рака простаты: такие опухоли часто требуют лишь «активного наблюдения», а не немедленной операции, протоковая карцинома in situ молочной железы: это пограничное состояние, которое не всегда перерастает в инвазивный рак, малые опухоли почек, обнаруженные случайно при УЗИ или КТ.
Даже те диагнозы, которые еще десять лет назад казались безнадежными, сегодня успешно лечатся или переводятся в стадию долгой и стабильной ремиссии. И рак действительно зачастую перестает быть фатальным приговором и переходит в разряд контролируемых хронических заболеваний. Главное – не бояться.