Исследователи из британского Уорикского университета разработали тест, который позволяет выявить аутизм у детей по анализу мочи или крови. Главное преимущество такого подхода – возможность раньше начать поддержку ребёнка.
В ходе исследования биоматериала у детей с аутизмом и из здоровой контрольной группы учёные обнаружили метаболиты, образующиеся в результате деятельности кишечных бактерий, уровни которых у детей с аутизмом существенно отличались от нормы. Это вещества, которые часто накапливаются при диабете, болезнях почек, нейродегенеративных заболеваниях, и дитирозин – маркер окислительного стресса. Учёные предположили, что развитие РАС связано с нарушением работы ферментов, участвующих в передаче сигналов между нервными клетками. Сбой в их работе и проявляется накоплением метаболитов. На основе этих данных учёные разработали алгоритм, который, как сообщают авторы работы, показал точность около 90% и потенциально способен выявлять признаки расстройства уже в возрасте двух лет.
Без причины?
Аутизм, или расстройства аутистического спектра (РАС), – это врождённое нарушение развития нервной системы, затрагивающее социальное взаимодействие и вызывающее широкий спектр других нарушений: проблемы с речью, гиперактивность, трудности в адаптации и др. Несмотря на десятилетия исследований, точные причины развития аутизма остаются неизвестными.
Наиболее убедительные данные свидетельствуют о значительной роли наследственности. По оценкам исследователей, от 40 до 80% риска развития РАС принадлежат генетическим факторам. При этом речь идёт не об одном «гене аутизма», а о сотнях генетических вариантов, которые в разных сочетаниях могут влиять на развитие мозга.
В прошлом веке была выявлена связь аутизма с синдромом врождённой краснухи (это вирусная инфекция, передающаяся от заболевшей матери ребёнку во внутриутробном периоде), а также с некоторыми другими инфекциями, такими как цитомегаловирус, грипп, гастроэнтерит, если будущая мама перенесла их в первом триместре беременности.
Одно время причиной развития аутизма называли прививки – точнее, консервант на основе ртути, который входит в состав комбинированной вакцины от кори, краснухи и паротита. Но многочисленные исследования на эту тему не подтвердили эти предположения и полностью реабилитировали прививку. Зато вполне доказано, что риск развития РАС повышается у детей, рождённых от матерей, страдающих диабетом и ожирением, а также если были сложные роды, с травмами и гипоксией у ребёнка. Также на риск рождения ребёнка с аутизмом влияет возраст матери: чем она старше – тем риск выше.
Как поставить диагноз?
Первые признаки аутизма могут проявляться уже в возрасте одного-двух лет. Родителей и врачей обычно настораживают задержка речи, трудности с установлением зрительного контакта, отсутствие интереса к общению со сверстниками, повторяющиеся движения или необычно ограниченный круг интересов.
Поскольку сегодня не существует ни генетических тестов, ни иных лабораторных методов для выявления аутизма, то диагноз ставится на основе наблюдений за поведением ребёнка, бесед с родителями и специальных диагностических шкал и опросников. Врачи оценивают то, как ребёнок общается, взаимодействует с миром и реагирует на внешние раздражители. Чтобы исключить сопутствующие патологии со схожими симптомами, врачи назначают дополнительные исследования типа ЭЭГ, консультации других специалистов (например, сурдолога).
Но чтобы выявить РАС, должно сойтись несколько факторов: внимательность и терпение родителей, внимательность и грамотность врача. Так что путь к постановке диагноза может занимать несколько месяцев, а то и лет.
Трудности диагностики
Несмотря на трудности с диагностикой, в последние десятилетия в мире количество детей с РАС заметно выросло. Большинство специалистов считают, что во многом это связано в первую очередь с изменением подходов к диагностике. Расширились диагностические критерии, повысилась осведомлённость родителей и врачей, появились программы раннего скрининга. Кроме того, сегодня чаще выявляют лёгкие формы расстройства, которые раньше могли оставаться незамеченными.
В России с выявлением аутизма чуть сложнее. Нередко детям и взрослым вместо РАС ставят диагноз «шизофрения», хотя природа и терапия этих заболеваний принципиально различаются. По информации фонда «Антон тут рядом», 3 из 4 аутичных детей в России не имеют никакого диагноза или имеют какой-либо другой. Тем не менее и в России за пять лет количество поставленных диагнозов РАС увеличилось вдвое.
А вовремя поставленный диагноз позволяет раньше начать коррекционную помощь и грамотно выстроить жизненный и образовательный маршрут.
Именно поэтому учёные уже много лет ищут так называемые биомаркеры аутизма – объективные биологические признаки, которые можно было бы измерить с помощью анализов или инструментальных исследований. И метод, предложенный исследователями Уорикского университета, как раз позволяет получить объективный анализ.
Однако сами учёные подчёркивают: пока речь идёт не о готовом клиническом инструменте, а о перспективном направлении исследований. Для подтверждения результатов необходимы более масштабные работы с участием детей разных возрастов и из разных стран. Если результаты подтвердятся в более крупных исследованиях, это может стать важным шагом в диагностике аутизма.
Возможно, это и не заменит традиционную диагностику, но наверняка будет применяться как дополнительный инструмент раннего выявления детей из группы риска.